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婴儿肝炎综合征合并遗传代谢病临床分析

简介：王跃凤 女 中医儿科 兴隆县妇幼保健院 邮编067300 【摘要】目的：分析婴儿肝炎综合征合并遗传代谢病临床特点。方法：选取我院于2015年1月到2016年6月期间收治的12例婴儿肝炎综合征合并遗传代谢病患儿作为研究对象，对其临床资料进行回顾性分析，所有患儿均行实验室与辅助检查，高危儿行血串联质谱（MS-MS）分析与尿气相色谱-质谱（GC-MS）分析，总结患儿的临床症状与体征、并发症以及各项检查结果。结果：12例患儿经体格检查，均存在不同程度的黄疸，肝肋下<3cm 6例，3~5cm 4例，>5cm 2例；就诊时发现伴有CMV感染7例，脐疝3例，先天性心脏病2例，急性支气管肺炎1例，中度贫血1例，慢性腹泻各1例；所有患者均出现总胆红、直接胆红素、AST、胆汁酸、甲胎蛋白、乳酸升高；血MS/MS及尿GC-MS分析结果显示多项指标升高。结论：对于疑似婴儿肝炎综合征合并遗传代谢病患儿，应及早行串联质谱与尿气相色谱-质谱检测，以做出明确诊断，进而制定有效的治疗方案，促进患儿恢复健康。 关键词：【关键词】婴儿肝炎综合征 遗传代谢病 临床特点

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