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21-三体综合征产前诊断指征分析
简介：林洋洋 ， 蔡婉芳， 杨秀英， 叶菀华，徐婉芳，李巧仪， 谢润桂东莞市妇幼保健院 邮编：523000摘 要：目的 通过对88例21-三体综合征产前指征进行分析，为探讨不同产前筛查策略对21-三体综合征筛查的有效性。方法 对5152例产前筛查为21-三体综合征高危孕妇进行羊水和胎儿脐静脉血细胞培养，进行染色体核型分析，并对诊断为21-三体综合征胎儿的母亲指征进行分析。结果5152例21-三体综合征高风险孕妇中有88例21-三体综合征胎儿，其中产前胎儿超声异常为18例，异常率为10.9%；高龄孕妇为15例，异常率为1.1%；唐氏筛查高风险及临界风险为33例，异常率为0.9%；无创产前基因筛查21-三体高风险为21例，异常率为95.4%，其他原因为1例，异常率为1.2%。结论 加强产前孕妇21-三体综合征产前筛查和产前诊断，可以有效的降低21-三体综合征胎儿的出生率。无创产前基因筛查是更精确的21-三体综合征的筛查方法。 关键词：关键词：21-三体综合征 产前诊断 产前筛查
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