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应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380例初步分析
简介：2014年 第02期下 | 李娴 张振华 李林飞 赵鼎 宋银森 孔京慧 李瑞 河南省郑州市儿童医院检验科，河南 郑州 450000 | 目的 应用液相串联质谱(tandem mass spectrometry，MS/MS)技术对380例遗传代谢病(IEM)高危儿童进行筛查，初步了解我国IEM的发病种类和阳性率，为其有效防治提供科学依据。方法 采集380例临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用非衍生化法进行前处理后，采用安捷伦6460串联质谱仪分析其氨基酸和酰基肉碱浓度。 关键词：非衍生化液相 串联质谱法 遗传代谢病
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