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儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断的临床意义

简介：赵伯杰 张璘 郭丹丹 薛莹洁 (河南省郑州市儿童医院 郑州450053)摘要:目的:研究探讨儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断的临床意义.方法:选取我院收治的儿童型脊肌萎缩症的患儿33例作为研究对象,回顾性分析患儿的基本临床资料,并根据患儿的年龄､病程等将其分为三型,分析患儿的主要临床特点并采用肌电/诱发电位仪对其神经电生理状态进行测定,观察其肌电图特征；通过PCT-酶切法测定患儿染色体上的运动神经元生存基因,分析其基因诊断的结果,同时,选择100例正常儿童进行相同检测,比较其检测结果,探讨检测的意义. 关键词：关键词: 儿童型脊肌萎缩症 　 肌电图 　 基因诊断 　 临床意义

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