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串联质谱技术在玉林地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析
简介：欧丽芸 谢进 玉林市妇幼保健院儿童保健科 广西 玉林 537000 摘要：目的：分析串联质谱技术在玉林地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值，为此类疾病筛查提供依据。方法：回顾分析2017年5月至2021年12月31日玉林地区出生并在玉林市妇幼保健院进行串联质谱筛查新生儿遗传代谢病筛查的61565例患儿资料。结果：玉林地区新生儿遗传代谢病筛查使用串联质谱技术后，共确诊13例遗传代谢病患儿，检出率为0.21‰，包括苯丙酮尿症3例，希特林蛋白缺乏症5例，瓜氨酸血症I型1例，戊二酸血症II型1例，原发性肉碱缺乏症2例，异戊酸血症1例。结论：玉林地区新生儿遗传代谢病发病率较低，合理使用串联质谱技术可保证新生儿遗传代谢病的早期检出，便于不同患儿的早期治疗干预。 关键词：串联质谱技术；玉林地区；新生儿遗传代谢病；筛查结果；应用价值 关键词：《湖南中医药大学学报》2022年医学临床专集
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