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乐山等地区应用串联质谱进行新生儿遗传代谢病筛查结果分析

简介：李雪琴，余小雄，杨镇林 （乐山市妇幼保健院检验科 四川 乐山 ６１４０００） 〔摘要〕目的：了解本院辖区内新生儿遗传代谢病发病率，探讨应用串联质谱（ＭＳ／ＭＳ）技术进行新生儿疾病筛查临床意义。方法：采用液相串联质谱（ＬＣ－ＭＳ／ＭＳ）技术对本院辖区 １０７６１名新生儿进行遗传代谢病筛查，对可疑阳性患儿进行尿气相色谱、ＤＮＡ质谱基因分析或 ＮＧＳ进行确诊。结果：本辖区新生儿串联质谱初筛阳性率为 ０７４％，总阳性预测值为 ３．７５％，确诊新生儿遗传代谢病 ３例，总体发病率为 １：３５８７，分别为肉碱摄取障碍 １例、希特林缺乏症 １例、精氨酸血症 １例。结论：本辖区新生儿存在较高的遗传代谢病发病率，ＬＣ－ＭＳ／ＭＳ是新生儿遗传代谢病筛查的有效手段。 关键词：〔关键词〕串联质谱法 新生儿筛查 遗传代谢病

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