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视神经脊髓炎AQP4 基因单核苷酸多态性位点的相关研究

简介：视神经脊髓炎AQP4基因单核苷酸多态性位点的相关研究 董帅  张泓  张超  高烨* 济宁医学院附属济南市章丘区人民医院（济南市第六人民医院）神经内科                    山东济南市250200                        【摘要】 目的 从基因水平分析AQP4基因外显子区域单核苷酸多态性位点（SNP）在视神经脊髓炎NMO发行机制中的作用。方法 对4组（NMO＝23及高危综合征＝2，MS＝40，脑梗（CI）＝40，正常对照（NC）＝40）145例研究对象的全血DNA进行Aqp4基因的单核苷酸位点分析，并通过特异性的定点诱变技术对携带Aqp4基因表达序列的pEGFP质粒进行定点诱变。结果 发现NMO组SNP位点2个，位于2号外显子，突变位点为R108T及I110N。3、4号外显子区域未发现SNP位点，多发性硬化组，脑梗组及正常对照组未发现相应的单核苷酸位点。组间单核苷酸多态性位点的分布有统计学差异（P＜0.05），组间抗体滴度水平具有统计学差异（P＜0.05）。结论 不同的SNP位点突变可能会导致表达蛋白一级结构发生微小的但却可以改变其抗原性的变化，抗原抗体反应的强度不同可能 关键词：《湖南中医药大学学报》2020年S1期

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