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普陀区以及浦东新区听力障碍患儿耳聋基因类型,分布情况和遗传特性分析

简介：栾海萍，张蓓 （上海市普陀区妇婴保健院检验科 上海 ２０００６２） 〔摘要〕目的：分析普陀区与浦东新区听力障碍患儿耳聋基因类型、分布及遗传特性的情况。方法：对７５例耳聋患儿进行调查，采用荧光定量 ＰＣＲ 法 ＋导流杂交法对听力障碍患儿 ＳＬＣ２６Ａ４、ＧＪＢ２及线粒体 １２ＳｒＲＮＡ基因突变进行检测，并进行基因测序分析。结果：７５例耳聋患儿中，轻度听力损失 ３３例，平均年龄（１３５７±１６８）岁；中度听力损失 ２０例，平均年龄（１４１４±１８９）岁；重度听力损失 ７例，平均年龄（１３８６±２０４）岁；极重度听力损失 １５例，平均年龄（１４０１±１９５）岁。不同听力损失严重程度的患儿平均年龄的比较，并无显著性差异（Ｐ＞００５）。ＳＬＣ２６Ａ４基因突变率为 １０６７％（８／ ７５），ＧＪＢ２基因突变率为 ２４００％（１８／７５），并无线粒体 １２ＳｒＲＮＡ基因突变的病例。不同性别患儿耳聋基因携带率的比较，并无显著性差异（Ｐ＞ ００５）。７５例耳聋患儿中，有 ７例患儿的父母亲行基因测序检测，其中患儿父亲 ＧＪＢ２－２３５杂合突变 ３例；患儿母亲 ＳＬＣ２６Ａ４－ＩＶＳ杂合突变 ３例， ＧＪＢ 关键词：〔《中国组织化学与细胞化学杂志》2019年8月 28卷 临床医学专集〕听力障碍 耳聋基因 基因突变 分布 遗传特性

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