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2 例携带遗传性痉挛性截瘫 Spastin 基因突变的临床特点
简介：庄俊鸿 1徐坚 2 1 海口市人民医院神经内科 2 贵州医科大学附属医院神经内科 摘要:目的 筛查遗传性痉挛性截瘫(HSP)Spastin 基因突变，了解 Spastin 基因突变患者的临床特点异同。方法 应用 PCR 产物直接 DNA 测序法，对遗传性 痉挛性截瘫患者 Spastin 基因 1-17 号外显子进行突变筛查。结果 2 例携带 Spastin 基因外显子微突变的患者(V 24、V 25)来自一个大家系，其他参与抽血的家 系内成员未发现有该位点突变，推测该位点突变为一多态；2 例携带 Spastin 基因外显子微突变的患者除表现为缓慢进展的双下肢无力，还合并水平眼震、共济失调， V 25 病情进展快。结论 本报道的 2 例携带遗传性痉挛性截瘫 Spastin 基因突变的临床特点符合 HSP 临床表现异质性非常强的观点，可为临床诊断 HSP 提供有用 参考依据。 关键词：《湖南中医药大学学报》（2017/专集：国际数字医学会数字中医药分会数字中医药学术交流会论文集） 遗传性痉挛性截瘫 Spastin 基因 基因突变
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