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河南地区新生儿甲基丙二酸血症的串联质谱及尿气相色谱质谱结果分析
简介：倪敏 孟云 贾晨路 李晓乐 朱昕赟 苏立 吕书博 刘素娜 王丽雯 赵德华* （郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心，河南 郑州 450052）【摘要】 目的 分析河南地区新生儿甲基丙二酸（MMA）血症的串联质谱（LC-MSMS）及尿气相色谱质谱（GC-MS）的结果，为诊断MMA积累经验。方法 非选择2013年1-2017年6月份的河南地区出生72小时后经充分哺乳的新生儿60万例，采足跟血，制成干燥血滤纸片，LC-MSMS检测血片丙酰基肉碱（C3）、游离肉碱（CO）、乙酰基肉碱（C2）、C3/C2、C3/CO的数据及尿GC-MS检测尿液MMA、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸的水平变化,基因分析以明确诊断。 结果 确诊的117例新筛MMA血LC-MSMS检测结果中,C3浓度在1.4～9.19μmol/L（0.32～4），中位数为4.59μmol/L；C3/C2数值在0.2～1.7（0.04～0.23）,中位数为0.38；C3/CO数值在0.07～0.78（0.01～0.16）,中位数为0.24。C0浓度在4.0～35.46μmol/L（12～53.7）,中位数为17.15μmol/L；C2浓度在2.1～31 关键词：【关键词】甲基丙二酸 新生儿 遗传代谢病 串联质谱 气相色谱质谱技术
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- 关键词：【关键词】甲基丙二酸 新生儿 遗传代谢病 串联质谱 气相色谱质谱技术
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- 上传时间：2018-11-07
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